肿瘤靶向测序Panel选哪家性价比高？要能覆盖融合和CNV

FFPE样本核酸降解和片段化影响很大，起始量不要卡得太低，建议先做核酸质控。DNA水平的融合检测需要Panel覆盖已知融合内含子断点，如果只覆盖外显子热点，融合检出率会打折；CNV对均一性要求高，骨架探针分布要均匀。到货四周内尽量选标准成品Panel，不要等定制。到货后至少预留1-2次预实验，用标准品和已知样本验证SNV/融合/CNV同时稳定，再上项目样本。预算800要把建库失败重复成本也考虑进去。

先别只看厂家宣传，重点看Panel设计是否包含融合相关内含子区域和CNV骨架探针密度。建议拿自己的FFPE标准品和几例真实样本做小样本平行测试，直接比较SNV、融合、CNV的检出和重复性。均一性数据不能只看厂家参考品，要问清fold-80、深度CV、目标区域覆盖比例，并把验收标准写进合同。800以内单样本若只算探针可能够，但要确认是否含建库、磁珠、index等全套试剂，否则后期容易超预算。

从采购上，48例一批不算小，建议找几家国产和进口厂家同时报Panel-only和Panel+建库完整方案，摊到单样本比较。常见可比较的供应商包括纳昂达、Twist、IDT、艾吉泰康等，重点关注基因列表、融合断点覆盖范围、CNV骨架设计、现货交付能力。到货四周内优先选已有现货的标准Panel，定制基本来不及；最好让销售锁定库存或分批到货。报价时把到货周期、COA、批次替换验证条款写进合同，避免采购环节拖期。